Жене које носе генетске мутације у "генима рака дојке", званим БРЦА1 и БРЦА2, имају око 70 одсто шансе да развију рак дојке током свог живота, показала је нова студија.
Налази се заснивају на анализи скоро 10 000 жена које су мутирале или БРЦА1 или БРЦА2 ген, мутације за које се зна да повећавају ризик од рака дојке и јајника. Нова студија је ригорозније осмишљена од неких ранијих истраживања која су проучавала колико се повећава ризик од ових карцинома код жена које имају ове генетске мутације.
Но, ново истраживање је такође открило да ризик од рака дојке код жена са овим мутацијама може варирати - чак двоструко - у зависности да ли су жене имале специфичне мутације у својим генима. Поред тога, присуство блиских чланова породице са болешћу такође је указало на веће повећање ризика, показало је истраживање.
Налази сугерирају да здравствени радници који саветују жене које имају мутације БРЦА1 или БРЦА2 о ризику од рака дојке треба да узму у обзир и породичну историју пацијенткиње и одређено место на гену мутације појединца, рекли су истраживачи.
Налази "показују потенцијални значај породичне историје и локације мутација у процени ризика од рака дојке", рекли су истраживачи.
Пре студије научници су знали да су жене са мутацијама гена БРЦА1 и БРЦА2 изложене повећаном ризику за карцином дојке и јајника. Претходне студије су процениле да се животни ризик од рака дојке креће од 40 до 87 процената за жене са мутацијама гена БРЦА1, и 27 до 84 процента за жене са мутацијама гена БРЦА2, према истраживачима. Супротно томе, просечна Американка има око 12 процената шансе за развој рака дојке до 85. године, наводи фондација Сусан Г. Комен, непрофитна организација која финансира истраживање рака дојке.
Многе раније студије на ову тему биле су „ретроспективне“, што значи да су укључивале информације од жена са овим мутацијама које су већ имале карцином дојке или јајника. Те студије су користиле информације о породичној историји жена да би помогле у процени генетског ризика од ових болести. Али ове процене могле би да имају грешке ако пацијенткиње нису пружиле тачне породичне историје - на пример, ако су се жене погрешно уписале или нису знале да је неки рођак имао рак дојке.
Тачне процене ризика од рака дојке и јајника су важне, јер могу помоћи у информисању одлука пацијената о томе када почети са контролним прегледима рака дојке или јајника, као и да ли ће се подвргнути процедурама за спречавање рака. Ти поступци могу укључивати и двоструку мастектомију за спречавање рака дојке.
Нова студија је обухватила 9.856 жена из Европе, Сједињених Држава, Канаде, Аустралије и Новог Зеланда које су биле подвргнуте генетским тестирањима и за које је откривено да имају генетске мутације или у генима БРЦА1 или БРЦА 2. Од ових жена, отприлике 4.800 им је дијагностикован рак дојке или јајника пре него што је студија започела, док око 5.000 жена није дијагностиковано ниједном врстом рака. Жене су пратиле око пет година да виде да ли су развиле рак.
Већина жена су на почетку студије биле у четрдесетим или 50-им годинама, мада су биле у распону од млађих од 20 до старијих од 70 година.
Студија је утврдила да:
- Међу женама којима није дијагностициран рак дојке пре испитивања, оне са мутацијама БРЦА 1 суочиле су се са 72 посто шансе да развију рак дојке до 80. године, а носиоци БРЦА2 имали су 69 одсто шансе да развију рак дојке до 80. године.
- Међу женама којима није дијагностициран рак јајника пре испитивања, носиоци БРЦА1 суочили су се са 44 посто шансе да развију болест до 80. године, а носиоци БРЦА2 су се суочили са 17 одсто шансе за развој те болести.
- Међу женама које су већ имале карцином дојке на једној дојци, ризик од развоја рака у другој дојци у року од 20 година био је 40 процената за носиоце БРЦА1 и 26 процената за БРЦА2 носиоце.
- Стопа нових случајева рака дојке нагло се повећала код млађих жена, али се смањила око 30 до 40 година за носиоце БРЦА1 и 40 до 50 година за носиоце БРЦА2.
- Стопа нових случајева рака јајника за младе жене била је мала, али порасла је када су жене досегле 40-те и 50-те.
Студија је такође открила да су жене са двоје блиских рођака које су имале рак дојке (блиски рођак може бити сестра, мајка или тетка) двоструко вероватније да ће развити рак дојке до 70. године живота, у поређењу са женама које немају блиске рођаке карцином дојке. А жене са генетским мутацијама које се налазе на одређеним местима унутар БРЦА1 или БРЦА2 гена имале су око 1,5 до 2 пута већу вероватноћу да развију карцином дојке, у поређењу са женама са мутацијама које се налазе на другим местима у генима.
Истраживачи су приметили да је њихова анализа искључила жене које су већ биле подвргнуте мастектомији (ради смањења ризика од рака дојке) или операцији уклањања јајника и јајовода (да би смањиле ризик од рака јајника). Али, студија није успела да узме у обзир да ли су жене користиле одређене лекове, попут блокатора естрогена тамоксифен, како би смањиле ризик од рака дојке.
Студија је објављена данас (20. јуна) у часопису ЈАМА.
