Риједак генетски поремећај узроковао је да се крв три браће и сестара прелије масноћом и постане млијечно бијела, наводи се у новом извјештају о необичном случају.
Три брата и сестре састојали су се од једног братског близанаца (ћерка и син) и старијег сина, сви рођени брачном пару из прве братске породице у холандској породици из Пенсилваније. У својој тинејџерки и раним двадесетим годинама, све три браће и сестре доживели су мистериозне симптоме, укључујући болове у трбуху. Свима им је дијагностицирана хипертриглицеридемија, прилично уобичајен поремећај који узрокује накупљање масних молекула названих триглицериди у крви.
Сада у својим 50-има, браћа и сестре су се подвргли генетском тестирању и сазнали су да имају много ретко стање, које погађају само 1 на милион људи, према извештају случаја, објављеном данас (18. новембра) у часопису Анналс оф Интернал Медицина.
Они који имају ултрарави поремећај, познат као синдром породичне хиломикронемије (ФЦС), могу да акумулирају више од 1.000 милиграма триглицерида по децилитру (мг / дЛ) крви. За поређење, нормалан ниво масти у крви би требало да падне испод 150 мг / дЛ, а код здраве особе 500 мг / дЛ сматрало би се "врло високим", према подацима Националног института за здравље.
Заиста, код људи који имају ФЦС, ниво масних киселина у крви је толико висок да нормално гримизна течност покаже боју млека. (ФЦС није једино стање које може изазвати млечну обојену крв; симптом се може појавити и код људи са озбиљном хипертриглицеридемијом.)
Троје браће и сестара дуго су се борили да задрже ниво триглицерида под контролом и трпели су честе упале панкреаса, такође познате као панкреатитис - озбиљно стање које може узроковати бол у трбуху, врућицу и повраћање. У болници су нивои триглицерида мушких близанаца достигли чак 5.000 мг / дЛ, док су нивои другог брата достигли око 6.000 мг / дл. Ниво триглицерида код близанаца порастао је највише од свих, достижући максимално 7.200 мг / дЛ.
Браћа и сестре надали су се да ће им доктори моћи помоћи да угуше те агресивне симптоме.
Да би потврдили ријетку дијагнозу сестре, љекари су погледали гене својих пацијената. Триглицериди се обично накупљају у крви због вишеструких гена који не раде и других здравствених стања, попут дијабетеса или високог крвног притиска, према часопису Америцан Боард оф Фамили Медицине. Али када су лекари испитивали генетски код браће и сестара, истраживачи су приметили само један мутирани ген који је био кључан за разградњу триглицерида у телу.
У здравих људи, ген садржи упутства за изградњу протеина који се зове липопротеин липаза (ЛПЛ), који обично прекрива крвне судове који пролазе кроз мишиће и масна ткива у телу, према Генетицс Хоме Референце. ЛПЛ разграђује масти које се носе у крви; без адекватног снабдевања, крвна плазма браће и сестара се повећала са вишком триглицерида.
Свака сестра је носила двије копије мутираног ЛПЛ гена, што значи да су оба родитеља дјеци пренијела мутирани генетски код, наводи се у извјештају случаја. Поред тога, аутори су рекли да генетска мутација браће и сестара никада раније није виђена. Лекари су смештали браћу и сестре на дијету ограничену масноћом која је успешно стабилизовала ниво триглицерида и умањила њихове последице панкреатитиса. Понекад, када ниво триглицерида порасте, лекари морају ручно да замене крв напуњену масноћом својих пацијената здравом крвљу од давалаца, пренио је Ливе Сциенце. Срећом, стање браће и сестара се може ограничити само дијетом.
