Замислите да миришете како вам месо гори пре него што га осјетите.
71-годишња жена у Шкотској је цео свој живот живела, не само да не осећа бол од опекотина, већ и било коју другу бол. Њена изузетно ретка неосјетљивост на бол узрокована је мутацијом гена за који се раније мислило да је неупотребљив у тијелу, наводи се у новом извјештају о њеном случају, објављеном јуче (27. марта) у Јоурнал оф Анестхесиа.
Љекари су прво схватили да код жене има операцију руку и разликује да не осјећа бол прије или послије захвата. Касније је љекарима рекла да јој је годину дана раније дијагностициран остеоартритис у куку, а прегледи су показали да има тешко дегенериране зглобове - али није осјећала бол.
Открића су подстакла групу истраживача са Универзитетског колеџа у Лондону и Универзитета у Оксфорду да спроведу генетске тестове како би видели шта би могло да покрене њену неосјетљивост на бол.
Тим је пронашао две специфичне мутације у њеним генима.
Једна мутација била је ситна делеција у не-добро документованом "псеудогену" - сегменту ДНК који се сматра нефункционалном копијом родитељског гена - званом ФААХ-ОУТ. Друга је била мутација у оригиналном гену, званој ФААХ.
Након што је дуплиран из гена ФААХ, псеудоген ФААХ-ОУТ акумулирао је низ мутација које га спречавају да кодира протеин као што то ради ФААХ ген, рекао је супарнички виши аутор извештаја Јамес Цок, виши предавач за генетику бола на Универзитетском колеџу Лондон. Као резултат ових мутација, ФААХ-ОУТ је „вероватно развио потпуно нову функцију“, мада није јасно која је то функција.
(Међутим, ове мутације ФААХ-ОУТ нису јединствене за жену у Шкотској. Оно што је јединствено у њеном случају је мали део који је избрисан из псеудогена.)
Друга група истраживача са Универзитета у Калгари у Канади потврдила је генетске налазе анализом женине крви. Открили су да има виши ниво једињења у крви које обично разграђује ФААХ протеин. Једно такво једињење је неуротрансмитер зван анандамид, што је показано у претходним истраживањима за смањење анксиозности и бола, рекао је Цок за Ливе Сциенце.
Жена је такође рекла да има веома мало анксиозности и да никада не паничи, чак ни у опасним ситуацијама, наводи се у саопштењу Универзитетског колеџа у Лондону. Ране јој такође брзо зарастају, што је у складу са претходним истраживањима на мишевима којима недостаје ФААХ ген.
"Вероватно је" да постоје и други људи са овим специфичним сетом мутација у ФААХ-ОУТ-у и ФААХ-у, рекао је Цок. "Често се догађа да се, када се први пут јави одређени поремећај, јаве други пацијенти."
Међутим, ове мутације нису једини узрок неосјетљивости на бол; постоје и друге мутације у другим генима за које се зна да узрокују неосјетљивост на бол, попут ријетког насљедног стања званог "урођена неосјетљивост на бол са анхидрозом" или ЦИПА.
Сада се истраживачи надају да ће научити о томе како функционише псеудоген ФААХ-ОУТ. Да би то постигли, планирају да користе технологију уређивања гена да опонашају мутацију виђену код жене, рекао је Цок. То би могло довести до потенцијалних третмана који би могли умањити бол или убрзати зацељивање рана након операције или чак помоћи у хроничним боловима и анксиозним поремећајима, написали су истраживачи у извештају.
"Била бих одушевљена ако би било какво истраживање моје властите генетике могло помоћи другим људима који пате", изјавила је жена у изјави. "Пре неколико година нисам имао појма да постоји нешто необично у томе колико мало бола осећам - само сам мислио да је то нормално.
"Учење о томе сада ме фасцинира колико и било ко други", додала је.
