Осам новорођенчади са тешким имунолошким поремећајем, понекад познатим и као "болест буббле бои", изгледа да се излече од болести захваљујући експерименталној генској терапији, према новом истраживању.
Поремећај, званично назван Кс-повезан тешким комбинованим имунодефицијенцијама (СЦИД-Кс1), узрокује да се бебе рађају са мало имунолошке заштите, што их чини склонима развоју инфекција опасних по живот. То је узроковано специфичном мутацијом гена.
Нова генска терапија укључује употребу измењене верзије ХИВ-а - вируса који обично напада имуни систем и изазива АИДС - да би се испоручила тачна копија гена који узрокује стање. (У овом случају вирус је генетски модификован тако да не изазива болест.)
Сва деца сада производе имуне ћелије потребне да се одвоје од багера микроба са којима се људи сусрећу у свакодневном животу, према истраживању, објављеном у среду (17. априла), у часопису Тхе Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине.
"Ови пацијенти су деца која сада реагују на вакцинације и имају имуни систем да направе све имуне ћелије које су им потребне за заштиту од инфекција док истражују свет и живе нормалним животом", водила ауторка студије др Евелина Мамцарз, педијатријски хематолог, онколог са одељења за трансплантацију коштане сржи и ћелијску терапију Светог Јуде у Мемпхису, Теннессее, наведено је у изјави.
Отприлике 16 месеци након лечења, пацијенти се нормално развијају и нису доживели озбиљне нежељене ефекте од терапије. Али још увек ће их требати надгледати током дужег периода како би се утврдило је ли лечење дуготрајно и не изазива нежељене ефекте касније у животу, рекли су истраживачи.
"Буббле бои"
СЦИД-Кс1 је узрокован мутацијом у гену званом ИЛ2РГ, који је критичан за нормалну имунолошку функцију, према Националном институту за здравље. Стање је ретко, вероватно погађа око 1 на 50.000 до 100.000 новорођенчади.
Болест се у основи може излечити трансплантацијом коштане сржи из родбине која је у складу са одређеним протеинима имунолошког система. Међутим, мање од 20% пацијената са СЦИД-Кс1 има доступног донора, кажу аутори. Трансплантације коштане сржи од неповезаних давалаца су обично мање ефикасне и носе већи ризик.
Назив "болест буббле бои" потиче од веома популарног случаја Давида Веттера, који је рођен 1971. са СЦИД-Кс1, а већину свог живота провео је у пластичном мехуру чекајући трансплантацију коштане сржи, преноси ЦБС. Умро је у 12. години, након што је примио трансплантацију.
Неки претходни покушаји лечења СЦИД-Кс1 генском терапијом имали су озбиљне нежељене ефекте. На пример, лечење генском терапијом почетком 2000-их имао је за последицу да је неколико пацијената развило леукемију.
У новој студији, истраживачи су прво прикупили коштану срж пацијената. Затим су користили измењену верзију вируса ХИВ да би уметнули радну копију гена ИЛ2РГ у ћелије коштане сржи. Те ћелије су затим инфузиране у пацијенте. Пре ове инфузије, пацијенти су примали малу дозу лека за хемотерапију како би се омогућило да се у својој сржи направи простор за нове ћелије.
Једна од брига код генске терапије је да, након уметања гена у ДНК људи, гени који се налазе поред места уметања могу се претворити у канцероген, као што се догодило у претходним случајевима када су људи развили леукемију. Но, нови третман радио је на томе да спречи да се то догоди укључивањем "изолаторских" гена који у суштини блокирају активацију суседних гена како би се спречило да постану канцерогени
Истраживачи кажу да би њихова техника могла послужити као предложак за развијање генске терапије за друге крвне поремећаје, попут болести српастих ћелија.
