Проблеми са Ахиловом тетивом, густим ткивом ткива који повезује теле мишиће с петном кости, обично не сигнализирају стање мозга. Али за једног човека у Кини, квржице на Ахиловој тетиви били су рани знак озбиљне метаболичке болести која је захватила његов мозак.
27-годишњи мушкарац хоспитализован је након што је развио неуролошке симптоме, укључујући промену његове личности, наводи се у извештају о овом случају, објављеном јуче (21. октобра) у часопису ЈАМА Неурологи. Постао је раздражљив и хиперактиван и имао је проблема са памћењем, тврде аутори с Прве придружене болнице Медицинског универзитета Цхонгкинг у Цхонгкингу, Кина.
Две године пре његове хоспитализације, човек је развио стаклене очи и летаргију, а пре отприлике деценију развио је безболне масе на обе своје Ахилове тетиве које су биле пречника 2 инча (5 центиметара), наводи се у извештају.
Током његове хоспитализације, лекари на Медицинском универзитету Цхонгкинг приметили су да мушкарац и даље има безболне квржице на обе своје Ахилове тетиве, али квржице су сада веће, пречника око 3 цм. Такође је имао проблема са одржавањем равнотеже док је ходао равно.
Лабораторијски тестови су такође открили да су нивои масти у његовој крви, звани триглицериди, необично високи - више него двоструко од нормалног.
МРИ његовог глежња показао је повећање Ахилове тетиве, а МРИ мозга је такође показала абнормалности, наводи се у извештају.
Генетски тест је коначно довео до дијагнозе човека: Имао је церебротендинозну ксантоматозу, ретко генетско стање у коме човеково тело не може ефикасно разградити масти попут холестерола, према подацима генетских и ретких болести Националног института за здравље (НИХ). Центар (ГАРД). Ово доводи до развоја масних израслина, названих ксантоми, у телу, посебно у мозгу и тетивама.
Ово стање често изазива прогресивне неуролошке проблеме, укључујући деменцију и потешкоће у кретању, као и промене у понашању, укључујући узнемиреност, агресију и депресију. Такође може да изазове катаракту и ментално оштећење, каже ГАРД.
Поремећај је узрокован мутацијама гена званог ЦИП27А1, који производи ензим који учествује у разградњи холестерола, наводи НИХ. Процењује се да ово стање утиче на око 1 од милион људи широм света, кажу из НИХ-а.
Неки симптоми се могу појавити већ у детињству или детињству, али знакови се често пропуштају или се пацијентима поставља погрешна дијагноза; Као резултат, права дијагноза може да се одложи до 25 година, наводи се у извештају.
Стање се често лечи лековима који се називају цхенодеокицхолиц ацид (ЦДЦА), који могу смањити ниво холестерола. Међутим, чак и током лечења, пацијентови неуролошки симптоми се временом често погоршавају, тврде аутори случаја.
У тренутном случају, мушкарац је доживео одређено побољшање у својим стакленим очима после 18 месеци лечења, а величина можданих лезија се такође лагано смањила, наводи се у извештају. Али његови симптоми узнемирености и хиперактивности остали су исти и он је сада у кревету и није у стању да се брине о себи, навели су аутори извештаја.
Закључили су да су "рана дијагноза и интервенција кључни фактори" у изгледу за пацијенте са церебротендинозном ксантоматозом.
