Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) је ретко стање које се појављује код најмање 1 на 5.000 људи широм света, према Националној институцији за здравство (НИХ) Генетицс Хоме Референце. Све је више људи постало свесно синдрома у октобру 2019. када је позната кантауторица Сиа у серији твитова открила да има ЕДС. Други са ЕДС-ом одговорили су у мрежи путем Интернета, често називајући оне у својој заједници "зебре".
Према међународном друштву Ехлерс-Данлос, референца на зебре позајмљена је из уобичајеног израза који се чује у медицини: "Кад чујете дављење копита, не очекујте да видите зебру." Другим речима, медицински професионалци се обично науче да пазе на чешћа обољења, а не на тестирање ултрарарених дијагноза. Захваљујући овом приступу, особе са ЕДС и сродним поремећајима понекад могу бити остављене на цедилу, тражећи објашњења о свом здрављу које мало лекара може лако да пружи.
ЕДС заједница је усвојила зебру као своју маскоту, јер „понекад када чујете ударање копита, то је заиста зебра“. У том духу, Друштво Ехлерс-Данлос укључује пацијенте, неговатеље, здравствене раднике и присталице који раде "према времену у којем медицински радник одмах препозна некога са Ехлерс-Данлос синдромом."
Шта узрокује Ехлерс-Данлос синдром?
ЕДС нарушава интегритет везивног ткива у телу које нормално подржава кожу, кости и крвне судове, као и многе мишиће, наводе из НИХ-а. Стање може варирати од благо досадног до потенцијално опасног по живот. Иако се синдром различито манифестује код различитих људи, многи пацијенти са ЕДС показују велики распон покрета зглобова, познат као хипермобилност; лош тонус мишића; и лабава, баршунаста кожа склона модрицама и ожиљцима.
Ови симптоми нису универзални. Од 2017. године, дијагностички приручник под називом "Међународна класификација за Ехлерс-Данлос синдроме" окарактерисао је 13 различитих облика ЕДС-а, сваки са својим низом дефинисујућих карактеристика и основних узрока, саопштила је Национална организација за ретке поремећаје (НОРД). Многи од ових облика деле карактеристике, попут нестабилних зглобова или крхких срчаних залистака и крвних судова, али специфична својства могу бити јединствена за одређене подтипове, према удружењу Хипермобилити Синдромес.
Упркос великој варијацији, чини се да већина облика ЕДС-а потиче из повезаних генетских мутација, преноси НОРД. Неки од погођених гена садрже упутства за изградњу колагена, влакнастих протеина који јачају везивна ткива у целом телу и налазе се у различитим подврстима. Остали гени помажу у утврђивању како тело процесира колаген и како друге структуре узајамно делују са протеином, а ти гени такође могу имати функције које су изван оних повезаних са везивним ткивом, наводи НИХ.
Мутације повезане са ЕДС-ом могу се пренијети са родитеља на дијете или као доминантна особина, што значи да дијете мора да наслиједи само један примјерак мутираног гена да би развио синдром, или као рецесивно својство, што значи да један мутирани ген мора бити наслијеђен из сваки родитељ Повремено се мутација не може покупити ни од једног родитеља, већ се спонтано догађа у јајету или у спермијској ћелији. Према НОРД-у, специфични генетски тестови могу помоћи породицама да утврде како се синдром манифестује код њихових рођака.
Чини се да је 19 гена повезано са 12 различитих облика синдрома. Једина подврста без придружене мутације гена је хипермобилни ЕДС подтип, такође познат као хЕДС, према удружењу Хипермобилити Синдромес.
Дијагноза и лечење
Лекари обично дијагностикују ЕДС на основу анамнезе пацијента, клиничких прегледа и генетског испитивања, преноси НОРД.
Љекари могу процијенити колико је кожа проширива њежним повлачењем на њу и могу одредити колико су покретни зглобови пацијента засновани на мјери која се зове Беигхтонова скала. Сликовни тестови, укључујући ЦТ, МРИ и рентгенске снимке, могу помоћи лекарима да уоче структурне неправилности у срчаним залистацима, крвним судовима, костима и другим ткивима. Лекари такође могу узети узорке ткива да помније прегледају структуру колагена. Генетски тестови помажу лекарима да утврде коју специфичну подврсту ЕДС пацијент може имати. Друштво Ехлерс-Данлос има бесплатну, практичну контролну листу критеријума за преглед дијагнозе ЕДС-а.
Иако не постоји лек за ЕДС, лекари често преписују лекове који ће помоћи пацијентима да се изборе са тешким симптомима, према клиници Маио. У зависности од подтипа, ови лекови могу да садрже оне за ублажавање бола или контролу крвног притиска. Може се препоручити физикална терапија која ће помоћи јачању мишића и стабилизацији зглобова који се иначе могу дислоцирати. Пацијентима са ЕДС-ом понекад је потребна операција да би се санирали зглобови који се више пута дислоцирају, као и руптура крвних судова и органа у одређеним подврстима. Скривање на хипертензију и артеријске болести требало би да се обавља редовно након дијагнозе, додаје НОРД.
Лекари препоручују да пацијенти са ЕДС избегавају контакт са спортовима, дизањем тегова и другим физичким активностима које би те особе могле да буду изложене ризику од повреда, нарочито зглобова, саопштено је из клинике Маио. Вежбе попут ходања, пливања, бављења таи цхи-јем и коришћењем непомичног бицикла добре су опције за остајање активним уз минимизирање стреса на телу. У зависности од тежине симптома, лекари могу да препоруче пацијентима да се држе подаље од тешке за жвакање хране, јер могу повређивати чељуст, и свирање музичких инструмената који могу оптерећивати плућа, попут трстичног ветра или месинганих инструмената.
ЕДС пацијенти, посебно деца, могу имати велику корист од подржавајуће породице породице и пријатеља који разумеју њихово стање, додаје Клиника Маио. Емотивна подршка, савети и едукативни материјали такође се могу наћи у мрежним заједницама, како је сажео Тхе Ехлерс-Данлос Социети.
