Амиотрофична латерална склероза (АЛС), позната и као Лоу Гехриг-ова болест или болест моторног неурона, је прогресивна неуролошка болест која узрокује дегенерирање неурона који управљају добровољним мишићима (моторним неуронима), саопштили су из Националног института за здравље (НИХ).
Израз "Лоу Гехриг-ова болест" назван је по гласовитом америчком бејзбол играчу који је развио АЛС 1939. у 36. години живота. У Сједињеним Државама чак 20.000 до 30.000 људи има болест, а око 5.000 људи се дијагностикује сваке године према Центрима за контролу и превенцију болести (ЦДЦ).
АЛС обично удари људе од 40 до 60 година. То погађа људе свих раса и етничких група. Болест је нешто чешћа код мушкараца него код жена, али разлика се смањује.
Лечење ове болести је ограничено, али у току су обећавајућа истраживања.
Симптоми АЛС-а
Први симптоми обично укључују слабост или затегнуте и укочене мишиће (спастичност) на одређеном подручју, рекао је др. Јаидееп Бхатт, неуролог НИУ Лангоне Медицал Центер из Нев Иорка. Остали симптоми укључују замућен и назални говор, те потешкоће са жвакањем или гутањем.
Када се АЛС покрене у рукама или ногама, назива се АЛС "напад удова". Неко са болешћу може имати проблема са писањем или везањем кошуље или осећати као да се спотакне или посрне док хода или трчи. Код пацијената код којих је говор погођен прво, болест се назива АЛС "булбар".
Како болест напредује, слабост или атрофија шири се по телу. Пацијенти могу имати проблема са кретањем, гутањем и говором. Дијагноза АЛС захтева знакове оштећења горњег и доњег моторног неурона. Знакови првог укључују стезање или укоченост мишића и ненормални рефлекси; знакови последњег укључују слабост мишића, грчеве, трзање и атрофију.
На крају, особе с АЛС-ом изгубе способност да стоје или ходају, користе руке и руке или нормално једу. У касним фазама болести слабост дисајних мишића отежава или онемогућује дисање без вентилатора. Когнитивне способности остају углавном нетакнуте, мада неке особе могу имати проблема са памћењем или доношењем одлука, или показују знакове деменције.
Очекивано трајање живота
Већина људи који пате од АЛС-а умиру од респираторног затајења у року од три до пет година од појаве симптома, премда око 10 процената оболелих живи 10 или више година, према подацима НИХ-а.
"Постоји пуно рођака АЛС-а који могу постојати и блажи", рекао је Бхатт. "Понекад је као лекару тешко разликовати који је то. Немамо крвни тест нити МРИ тест", додао је.
Теоретски физичар и космолог Степхен Хавкинг, који има болест моторних неурона повезаних са АЛС-ом, преживео је више од 50 година од дијагнозе у 21. години, упркос почетном очекиваном животном веку од само неколико година.
Узроци АЛС-а
Узрок АЛС-а није познат, мада су неки случајеви - у којима постоји породична историја болести - повезани са мутацијама у гену за ензим назван СОД1. Није јасно како мутације узрокују дегенерацију моторног неурона, али студије показују да протеин СОД1 може постати токсичан.
Према истраживању ХЦ Миранда и АР Ла Спада из 2016. године, истраживача са калифорнијског Универзитета Сан Диего, сматра се да око 5 процената случајева АЛС-а сматра генетским (познатим као породични АЛС или ФАЛС), а преосталих 95 процената спорадично (САЛС ).
Научници су идентификовали више десетина других генетских мутација које могу бити повезане са АЛС-ом. Ове мутације изазивају промене у преради РНА молекула (које могу да регулишу гене), оштећења рециклирања протеина, оштећења у облику и структури моторних неурона или осетљивост на токсине из животне средине.
Друга истраживања показују да АЛС може имати сличности са фронтотемпоралном деменцијом (ФТД), дегенеративном болешћу предњег режња мозга. Неисправност гена Ц9орф72 пронађена је у знатном броју АЛС пацијената, као и неких ФТД.
Истраживање Р. Л. МцЛаугхлина и других из 2017. године сугерише да би могла постојати и генетска веза између АЛС-а и шизофреније. Ген који је погођен је исти као ген за који је утврђено да има дефект у студији ФТД.
Аарон Глатт, шеф заразних болести у болници за заједнице Соутх Нассау, рекао је да иако АЛС и други неуролошки поремећаји попут деменције и шизофреније могу бити генетски слични, болести погађају различите области мозга и ако једно не изазива друго. Из Асоцијације за фронтотемпоралну дегенерацију кажу да око 30 процената обољелих од АЛС-а на крају показује знакове опадања фронталног режња, који могу бити слични ФТД-у. Иако ФТД нема утицаја на делове мозга и нервни систем који контролишу телесно кретање, око 10 до 15 процената пацијената са ФТД-ом развије симптоме сличне АЛС-у или АЛС-у, а истраживачима је још увек јасно зашто. И обрнуто, они са АЛС такође могу временом доживети когнитивни пад сличан ФТД-у; међутим, рекао је Глатт, ти симптоми обично потичу из недостатка кисеоника који долази до мозга, уместо да заправо развијају ФТД.
Лечење АЛС-а
Тренутно АЛС нема лек, али постоје третмани за ублажавање симптома и побољшање квалитета живота пацијената.
Први лек за лечење болести, Рилузоле, одобрила је Управа за храну и лекове (ФДА) 1995. Сматра се да за Рилузол смањује оштећење моторних неурона смањујући ослобађање хемијског сигнала глутамата. У клиничким испитивањима, лек је продужио преживљавање пацијената са АЛС-ом (посебно оних који су имали потешкоће с гутањем) за неколико месеци. Може се продужити и време пре него што пацијент мора да оде на вентилатор.
ФДА је у мају 2017. одобрила нови лек познат као Радицава. Показано је да нови лек значајно смањује стопу код које они са АЛС доживе физички пад у поређењу са плацебом. Успоравана стопа опадања варира у зависности од брзине напредовања болести и индивидуалног нивоа физичке функције пацијента када започну лечење, наводи АЛС Удружење. Радицава је дизајнирана да спречи оштећење ћелија помажући телу у уклањању вишка слободних радикала.
Још један лек, Нуедекта, одобрила је ФДА 2010. године за лечење невољног плача или смеха, под називом Псеудобулбар Аффецт. Код АЛС-а се то дешава када живци више не могу да контролишу мишиће лица, што резултира „емоционалном инконтиненцијом“.
"Лечи се, а сада постоји лек за то", рекао је Бхатт.
Лекари могу да прописују лекове за смањење умора, мишићних грчева, спастичности мишића и прекомерне пљувачке или слузи, као и против болова, депресије, проблема са спавањем или затвор.
АЛС утиче на мишиће дисања, посебно на дијафрагму. Минимално инвазивни уређај зван дијафрагматични пејсмејкер, који електрично стимулише дијафрагму, може помоћи пацијентима да дишу. Уређај може побољшати квалитету живота пацијента пре увођења вентилатора, рекао је Бхатт.
Физичка вежба или терапија могу пацијентима дати независност. На пример, ходање, пливање и вожња бициклом на миру могу ојачати мишиће који нису погођени болешћу, што доводи до побољшаног здравља срца и мање умора и депресије. Специјална опрема - попут рампи, наруквица, шетача и инвалидских колица - може дати пацијентима мобилност без да их исцрпљује.
Логопеди и нутриционисти могу помоћи пацијентима с АЛС-ом који имају проблема са говором или гутањем. Како болест напредује, пацијенти могу научити да одговоре очима да или не.
Када дисање постане отежано, појединци с АЛС-ом могу користити вентилаторе који вештачки надувају плућа током ноћи, или на крају, у пуном радном времену. Респиратори који се директно повезују са душником могу се на крају користити.
Клиничка истраживања
Последњих година остварен је напредак у развоју помоћне технологије, укључујући сучеља између мозга и рачунара. Ови уређаји бележе електричне сигнале из мозга и преводе их у команде које се могу користити за контролу рачунарских курсора или протетских удова. Али ови системи још нису постали доступни за клиничку употребу.
Друго обећавајуће подручје истраживања било је истраживање употребе матичних ћелија, ћелија које имају потенцијал да се развију у било који тип ткива, укључујући мождано ткиво. Матичне ћелије могу се узгајати у неуронима у лабораторији, али изазов за њих да безбедно и ефикасно расту у човеку и даље остаје изазов, рекао је Бхатт.
Истраживање матичних ћелија изузетно је обећавајуће, према Глатту, али неће бити доступно неколико година. Документ П. Петроу и др. Из 2016. показао је да је нови третман матичним ћелијама помоћу матичних ћелија пацијента из коштане сржи успорио напредовање болести у групи од 26 пацијената. Истраживачи са Харвард института за матичне ћелије успешно су успели да створе матичне ћелије за проучавање нових терапија из коже и крви пацијената са АЛС.
Удружење АЛС каже да матичне ћелије могу деловати пружајући факторе раста или заштиту постојећим моторним неуронима у кичмени мождини. Међутим, једног дана матичне ћелије могу се користити за замену умирућих моторних неурона који превазилазе изазов да би на одговарајући начин повезали неуроне са околним мишићима.
Нажалост, неки лекари плену пацијенте продајом третмана матичним ћелијама који су неефикасни, рекао је. Реалност је: "тешко је узгајати моторне живце у епрувети у човеку веома тешко."
Свест о АЛС расте. „АЛС Ице Буцкет Цхалленге“ за 2014. годину укључивао је људе који бацају ледену воду на главе како би промовисали свест. Кампања је постала вирална, а од децембра 2014. године, Удружење АЛС је прикупило 115 милиона долара донација.
