Да ли би генетичко тестирање требало да буде рутински део лекарског прегледа? Према мишљењу објављеном данас (30. јула) у часопису Анналс оф Интернал Медицине, одговор је - барем дугорочно - да. Штавише, овакав скрининг могао би да идентификује до 4 милиона људи у САД који су у ризику од рака и срчаних болести, тако да лекари могу да циљају те особе уз превентивну негу.
Чланак, који је написао др Мицхаел Мурраи, лекар и генетичар са Медицинског факултета Универзитета у Јејлу, престао је да тврди да би сваки пацијент који данас уђе у лекарску ординацију требало да буде прегледан на геному. И Мурраи је признао да доктори још увек не знају шта већина гена у телу заправо ради, ограничавајући користи генетског тестирања за типичне пацијенте. Али тврдио је да би за мали подскупину пацијената генетичко тестирање могло бити од толико велике важности да би прелазак на „рутински“ модел геномског скрининга био вредан.
"Конзервативна процена је да, најмање непознато њима, најмање 1 проценат америчке популације има генетички ризик од рака или срчаних болести који се може открити и клинички управљати приступом", написао је Мурраи. "Препознавање тих 3 до 4 милиона људи и њихово ефикасно ублажавање су вредни циљеви."
Док Мурраи ради на Иалеу, он такође ради у научном саветодавном одбору за Инвитае, према обрасцу за откривање који је приложен овом чланку. Инвитае је компанија за генетичко тестирање која би могла да има користи од повећања ове врсте скрининга. Мареј је такође бивши запосленик Геисингеровог здравственог система, чији је програм за скрининг ГеномеФИРСТ он са одобравањем навео у чланку.
Аедин Цулхане, истраживачки генетичар са Харвард Т.Х. Цхан-ова школа јавног здравља која није била умешана у редакцију, рекла је да је Мурраи-ова процена броја људи са испитиваним, опасним мутацијама веродостојна, а у ствари вероватно мала.
"У истраживању генома људи на Исланду, пројектом деЦоде процењено је да преко 7 процената људи има ген са мутацијом, а многи од тих гена имају позната удружења болести," рекао је Цулхане за Ливе Сциенце. (ДеЦоде је исландска генетичка компанија.)
Ипак, постоје значајни разлози да се забринемо због повећања улоге геномског скрининга у рутинској медицинској нези, рекао је Цулхане.
Прво, лекари још увек раде на томе како да корисно спроведу податке о скринингу, рекла је она. Научници, на пример, могу да закључе да одређени ген маргинално повећава ризик за дату болест. Али без сазнања како тај ген узајамно делује са другим генима или са факторима животне средине, Цулхане је рекао, знајући да неко има тај ген не говори вам много о здрављу појединца. И сада, рекла је, доктори једноставно нису спремни да на такав начин корисно тумаче генетске тестове.
Долазећи до тачке да лекари могу да обаве ову интерпретацију, рекла је, захтеваће више од тестирања додатних људи (мада ће то, посебно у академском контексту, бити велики део тога). Зрела наука о геномском скринингу на болести захтеваће нове технике и тренутно недоступну рачунску снагу за обједињавање огромних база података о генетском и јавном здравству, рекла је она.
Други проблем обављања више геномског скрининга на болест, рекао је Цулхане, је да приватне компаније могу имати сукоб интереса. А ове компаније могу имати премало бриге за приватност људи чији ће се геноми тестирати и премало спремности да своје податке поделе са академицима који раде на истраживањима и терапијама, рекла је. Приватне компаније често не деле своје податке јавно на исти начин као што то чине академски генетичари, а ове групе имају интерес да те податке претворе у комерцијалне производе који се могу продати. Неке од првих гена који су икада повезани са ризиком од рака, БРЦА1 и БРЦА2, патентирала је приватна компанија која је покушала да искористи податке о пацијентима, приметио је Цулхане. (Тај патент је касније поништен.)
"Све више, како наши животи и подаци о нама одлазе путем интернета, велике компаније имају приступ о нама више података него што већина људи може да их замисли", рекао је Цулхане. И „једном када су подаци на мрежи, тешко их је уклонити и… да се подаци могу користити на начин који је сакупљачу података било тешко замислити.“
Цулхане, низ пут, има смисла да би генски скрининг могао постати рутински део медицинске неге. Али за разлику од Мареја, рекла је да не мисли да време још није дошло.
Напомена уредника: Ова прича је ажурирана 1. августа како би се разјаснили коментари Цулханеа о ризику укључивања приватних компанија у геномски скрининг.
