Цистична фиброза је генетски поремећај који узрокује неправилно функционисање органа који производе слуз и стварају абнормално густу, лепљиву слуз. То изазива проблеме у тим органима, као што су плућа, панкреас и органи дигестивног система.
Око 30.000 људи у Сједињеним Државама има цистичну фиброзу, а више од 75% оболелих дијагностицирано је до 2. године, према подацима Фондације за цистичну фиброзу.
Код здравих људи слуз је танка и клизава. Код људи са цистичном фиброзом, супстанца је ненормално густа и накупља се у плућима, што отежава дисање. Густа слуз такође ствара плодно тло за бактерије, које често могу довести до озбиљних инфекција плућа, изјавила је др. Мари Сханнон Фраццхиа, педијатријски пулмолог и ко-директор Центра за цистичну фиброзу у МассГенерал Хоспитал за децу у Бостону.
Превише густа слуз у панкреасу блокира пут пробавним ензимима да дођу до црева. Без ових ензима, црева не могу правилно апсорбовати храњиве материје из хране, што доводи до потешкоћа у добијању тежине и споријег раста раста код деце са поремећајем.
Осим што утиче на органе који стварају слуз, цистична фиброза утиче и на знојне жлезде. Особе са болешћу могу имати два до пет пута већу од нормалне количине соли у зноју, према Дечијој болници из Питтсбурга. Родитељи могу рећи да су укус соли када љубе дете са поремећајем.
Код неких људи цистична фиброза штети и јетри и репродуктивном систему.
Шта изазива цистичну фиброзу?
Узрок цистичне фиброзе је генетика, јер особа треба да наследи копију неисправног гена од оба родитеља да би развила стање, рекао је Фраццхиа. Овај неисправни ген, назван регулатор трансмембранске проводљивости цистичне фиброзе (ЦФТР), први пут је идентификован 1989. године, према подацима Фондације за цистичну фиброзу.
Особе са цистичном фиброзом имају мутацију у обе копије гена ЦФТР (по један примерак наслеђен од сваког родитеља). Људи који имају једну копију неисправног ЦФТР гена, наслеђеног од само једног родитеља, постају носиоци болести. Носачи немају симптоме цистичне фиброзе, али ЦФТР ген могу пренијети на своју дјецу.
Ако су оба родитеља носилац цистичне фиброзе и имају дете, постоји шанса од 1 до 4 да ће дете имати болест, рекао је Фраццхиа за Ливе Сциенце.
Неисправни ЦФТР ген производи неисправан протеин који утиче на кретање хлорида - компоненте соли или натријум хлорида - кроз ћелијске мембране, према подацима Фондације цистичне фиброзе. Ово мења проток соли и воде у ћелије и изван њих, узрокујући проблеме у жлездама које стварају слуз и зној.
ЦФТР ген најчешћи је код белца северноевропског порекла, али друга етничка популација такође може развити болест.
Шта су симптоми цистичне фиброзе?
Плућа и гуштерача су органи највише погођени цистичном фиброзом, што доводи до дисања и пробавних проблема. Симптоми цистичне фиброзе могу варирати од особе до особе, у зависности од тежине болести.
Према Фондацији за цистичну фиброзу, симптоми и компликације могу да укључују:
Респираторни симптоми
- Честе инфекције плућа, попут упале плућа или бронхитиса.
- Упорни кашаљ који ствара густу, тешку слуз.
- Кихање или недостатак даха.
- Назалност носа и носни полипи (мали израслини у носу).
- Честе инфекције синуса (синуситис).
Дигестивни симптоми
- Лоша апсорпција прехрамбених протеина, што може успорити раст и дебљање код деце.
- Слаба апсорпција дијеталних масти због чега столице могу бити масне и гломазне.
- Недостатак витамина растворљивих у мастима (витамини А, Д, Е и К) због ниског нивоа ензима панкреаса.
- Хронична опстипација.
- Бол у стомаку.
- Панкреатитис или упала панкреаса.
- Дијабетес од оштећења ћелија панкреаса који производе инзулин.
Компликације знојних жлезда
- Кожа сланог укуса када се пољуби.
- Прекомјерно знојење у врућим данима.
Репродуктивне компликације
- Мужјаци могу имати блокаде сперматозоида због густе слузи која зачепљује васкуларне васице (цев која преноси сперму на пенис), што доводи до неплодности.
- Жене могу имати густу цервикалну слуз, што отежава трудноћу.
Како се дијагностикује цистична фиброза?
Крвни тест на цистичну фиброзу прво се обавља по рођењу. Узорак крви проверава се на одређене биомаркере болести као део рутинског скрининга новорођенчади у свих 50 стања, према клиници Маио. Ако постоји позитиван резултат, лекари ће извршити генетски тест како би потврдили дијагнозу.
Једном када је новорођенче старо најмање две недеље, лекари могу да прате тест знојења, који мери количину хлорида у зноју сакупљеном са малог подручја коже. Особе са болешћу имају више хлорида од уобичајених количина у зноју.
Други дијагностички тестови се могу обавити у зависности од симптома особе; ови тестови могу да укључују тестове панкреаса, рентген грудног коша и тестове плућне функције за мерење колико добро раде плућа.
Лечење цистичне фиброзе
Главни циљеви лечења цистичне фиброзе су спречавање и лечење инфекција, одржавање плућа и дисајних путева што је јасније и одржавање адекватних калорија и исхране, саопштила је болница из Питтсбурга.
Сваке године, животни век људи са цистичном фиброзом је све дужи, рекао је Фраццхиа за Ливе Сциенце. Тренутни животни век за некога са болешћу је 41 до 42 године, рекао је Фраццхиа.
Према клиници Маио, лечење проблема са плућима може да укључује:
- Свакодневна физичка терапија за прса помаже отпуштању и чишћењу густе слузи у плућима и дисајним путевима. То може да уради физикални терапеут или родитељ и укључује нежно лупање по леђима или грудима како би се разградила слуз, рекао је Фраццхиа. Понекад се ова терапија изводи ношењем прслука који вибрира да би се ослободила слуз, рекла је.
- Узимање лекова за смањење упале и отеклина у плућима и за разрјеђивање слузи.
- Употреба инхалационих лекова (бронходилататора) може отворити дисајне путеве и побољшати дисање.
- Редовним вежбањем ради отпуштања слузи у дисајним путевима, подстицања кашља и побољшања физичке кондиције.
- Узимање антибиотика за лечење и спречавање плућних инфекција.
Лечење пробавних проблема може да укључује:
