Хемофилија је редак поремећај крварења који спречава правилно згрушавање крви. Особе са хемофилијом или немају или имају врло мале количине специфичног фактора згрушавања: протеина који потиче згрушавање крви и контролира крварење.
Као резултат тога, крв се не може згрушити једнако ефикасно, а особа може крварити дуже време након релативно малог окидача, попут ударања лактом, рекла је др Стаци Цротеау, медицинска директорка Бостонског хемофилијског центра у Дана-Фарбер / Бостон дечији центар за борбу против рака и крвотока.
Хемофилија је релативно ретко стање које погађа око 20.000 људи у Сједињеним Државама, према Центрима за контролу и превенцију болести (ЦДЦ). Крвни поремећај је полно повезана болест која пре свега погађа мушкарце. ЦДЦ процењује да се хемофилија јавља код отприлике 1 на сваких 5.000 рођења мушкараца.
Како се хемофилија наслеђује
Хемофилија је узрокована мутацијом једног од гена који чине специфичан протеин фактора згрушавања који је потребан за формирање угрушка у крви. Постоје три врсте хемофилије.
Хемофилија А је најчешћи тип и јавља се када је фактор згрушавања ВИИИ низак или недостаје у крви. Други најчешћи тип је хемофилија Б, позната и као божићна болест, названа по Степхену Божићу, који је с 5 година био први пацијент с дијагнозом ове болести, саопштила је Национална организација за ретке поремећаје (НОРД). Хемофилија Б настаје услед непостојања или ниског нивоа фактора згрушавања ИКС. Хемофилија Ц, која је још ређа, узрокује недостајући фактор згрушавања КСИ. Ова врста утиче на мушкарце и жене подједнако зато што није везана за пол, али оба родитеља морају да носе мутирани ген да би дете било погођено поремећајем.
Према Мерцковом приручнику, постоји преко десетине различитих фактора згрушавања у крви. Генерално, израз хемофилија се односи само на недостатке једног од три горе наведена фактора згрушавања. Недостаци једног или више преосталих фактора згрушавања су још ређи и обично се називају недостацима фактора.
Хемофилија се обично наслеђује, али у око 30% случајева не постоји породична историја хемофилије. У тим случајевима поремећај може бити узрокован новом или претходно неопаженом генетском мутацијом.
Неисправни гени за хемофилију А и Б налазе се на Кс хромозому, према Центру за хемофилију и тромбозу у Индиани. Жене које су носиоци хемофилије имају један Кс хромозом са измењеним геном који изазива хемофилију и један Кс хромозом са правилно делујућим геном.
Мужјаци имају само један Кс хромозом и један И хромозом, тако да ако наследе копију неисправног Кс хромозома који носи хемофилију од мајке, они ће развити поремећај. Мушкарци који наследе правилно делујући Кс хромозом своје мајке неће имати хемофилију.
Женке имају два Кс хромозома, тако да ако ћерка од мајке наследи један Кс хромозом који садржи геном хемофилије и један нормалан Кс хромозом без оштећеног гена, она ће постати носилац хемофилије и можда ће проследити неисправни ген у сопствене деце неки дан.
Отац који има хемофилију може само пренети свој измењени ген на хемофилији јер ће само кћерка наследити измењени Кс хромозом. (Његов син ће наследити његов нетакнути И хромозом.)
Хемофилија претежно погађа мужјаке, јер наслеђују само један Кс хромозом, па према томе, имају само један ген одговоран за кодирање потребних фактора згрушавања. Кћери наслеђују два Кс хромозома, тако да ако имају један Кс хромозом са неисправним геном хемофилије и један без оштећеног гена, нормалан ген може надокнадити дефектни, што обично спречава да жене добију поремећај крварења, наводи ЦДЦ.
Већина жена које су носиоци хемофилије не доживе било какве знакове или симптоме крвног обољења, према клиници Маио. А жене које имају симптоме имају благу хемофилију. У овом случају, оба Кс хромозома имају неисправан ген или један Кс хромозом има ген за хемофилију, а други ген недостаје или не може да произведе довољно фактора згрушавања. Ове жене могу имати симптоме као што су тешки периоди, дуготрајно крварење након стоматолошких захвата или обилно крварење након порођаја.
Симптоми хемофилије
"Једна од заблуда о хемофилији је да ће особа која има поремећај имати велики базен крви са малим резом или мањом повредом", рекао је Цротеау за Ливе Сциенце. Али већа брига за здравље, посебно код људи са умереном до тешком врстом хемофилије, јесте унутрашње крварење у мишиће, зглобове и мека ткива, рекла је.
Ако је особа са хемофилијом пала и посекла, тој особи ће можда требати више лекова или више примењеног притиска да се заустави спољно крварење, рекла је она.
Али знаке унутрашњег крварења могу бити теже уочити, посебно када су у питању бебе и деца која још немају речи да опишу своју непријатност, рекао је Цротеау. У тим ситуацијама родитељ може приметити промене у понашању, као што је дете које изгледа прегрубо него обично или дете које показује бол избегавајући да тежи удовима или не савија лакат.
Још један знак унутрашњег крварења је отеклина или црвенило на дечијој кожи и подручје може бити топло, рекао је Цротеау. Како деца остаре и могу да изразе бол, могу рећи да осећају осећај „бубања“ или „искакања“ у зглобовима пре него што заиста могу да примете било какво црвенило или нелагоду на овим просторима, рекла је.
Забринутост због опетованих епизода дубоког унутрашњег крварења је да он може озбиљно оштетити зглобове, мишиће, мозак или друге унутрашње органе и може бити опасан по живот, према Националном институту за здравље.
Одрасли са хемофилијом имају исте симптоме као и деца која имају крвни поремећај. Према ЦДЦ-у, неки уобичајени знакови и симптоми хемофилије А и Б могу укључивати:
- Крварење у кожу, формирање великих модрица изазваних накупљањем крви испод коже.
- Крварење у мишиће и зглобове. Унутрашње крварење може резултирати отицањем, болом или стезањем у коленима, лактовима и глежањима, што може довести до артритиса и ограниченог покрета.
- Прекомерно крварење из уста и десни након уклањања зуба или зубне хирургије.
- Прекомерно крварење након обрезивања. Хемофилија се може открити рано у животу ако крварење траје дуже време након што мушке бебе уклоне препуцију.
- Претјерано крварење након снимања или вакцинације.
- Крв у мокраћи или столици.
- Честа и тешко зауставна крварења из носа.
Особа може имати благу, умерену или тешку хемофилију, на основу колики је фактор згрушавања у крви. Неко са хемофилијом обично остаје на истом нивоу озбиљности током живота, рекао је Цротеау.
Око 60% оболелих од хемофилије А има озбиљну хемофилију, око 15% има умерену хемофилију и око 25% има благу форму, према Националној фондацији за хемофилију.
Према Светској федерацији за хемофилију, тежина хемофилије је описана на следећи начин:
- Тешка хемофилија: Људи обично крваре, често једном или два пута недељно, у своје мишиће или зглобове. Крварење је често "спонтано", што значи да се догађа изненада, без очигледног разлога.
- Умерена хемофилија: Људи крваре ређе, отприлике једном месечно, и ретко имају спонтано крварење. Они могу дуго крварити након операције, лоше повреде или стоматолошког поступка.
- Блага хемофилија:. Људи не крваре често, али када то ураде, то је резултат операције или веће повреде.
Без обзира на тежину, особе са хемофилијом могу очекивати нормалан животни век уз одговарајућу терапију, наводи се у извештају о хемофилији и старењу Националне фондације за хемофилију.
Како се дијагностикује хемофилија
"Ако постоји породична историја хемофилије, новорођенче се може тестирати на њега убрзо након рођења или током прве године живота", рекао је Цротеау. Али пошто свака трећа особа која има болест нема породичну анамнезу, тешка хемофилија се обично покупи током прве или две године живота, након што дете има епизоду ненормалног крварења које родитељ примети, рекла је она.
Особа са благом хемофилијом која нема породичну историју можда се неће дијагностиковати до школског узраста, тинејџерских година или чак одрасле доби, рекао је Цротеау. Благи случајеви могу се појавити касније јер особа можда не показује знакове прекомерног крварења док не оперише или има значајне повреде, објаснила је она.
Резултати крвних претрага користе се за дијагностицирање хемофилије и утврђивање њеног типа и тежине. Тестови могу да мере колико дуго треба згрушавање крви и да ли се крв згрушава правилно. Тестови такође могу показати да ли су нивои одређених фактора згрушавања ниски или недостају, што може да одреди врсту и тежину поремећаја крварења. Генетско тестирање може показати да ли одређени гени могу узроковати хемофилију.
Како се лечи хемофилија?
За особе са тешком и умереном хемофилијом А или Б, терапија надомјештањем фактора може се давати интравенски како би се надомјестио фактор згрушавања који недостаје (ВИИИ или ИКС) како би се крв правилно згрушила и како би се избјегло оштећење зглобова од унутрашњег крварења, рекао је Цротеау.
Резервни фактор згрушавања може се дати за контролу епизоде крварења у току, а лечење се такође може дати по редовном распореду како би се спречило да се појаве епизоде крварења.
Особе са хемофилијом А можда ће требати заменити фактор згрушавања око два или три пута недељно, док онима са хемофилијом Б можда треба лечење два пута недељно, једном недељно или сваке две недеље, рекао је Цротеау. Лечење се често дешава код куће након што пацијенти или родитељи пацијената угодно примене терапију, рекла је она.
Неки људи са озбиљном хемофилијом могу доживети негативну реакцију на надомјесне факторе згрушавања који се користе за лечење крвног обољења. Њихов имуни систем развија инхибиторе, који су протеини који инактивирају факторе згрушавања и чине лечење мање ефикасним. У тим случајевима се могу дати и други лекови који помажу у згрушавању крви.
Особе са озбиљном и умереном хемофилијом треба да избегавају контакт са спортовима као што су рагби, фудбал, хрвање, хокеј на леду, бокс и лакрос, због потенцијалних повреда и ризика од крварења у главу, стомак и друга ткива, рекао је Цротеау.
"За здравље са хемофилијом је потребно пуно рада", а редовно замењивање фактора згрушавања може бити терет, рекао је Цротеау. Али уз редовну терапију, особе са хемофилијом обично имају нормалан животни век, рекла је она.
